Web25 nov 2024 · McArdle disease, also known as glycogen storage disease type V (GSDV), is characterized by exercise intolerance, the second wind phenomenon, and high serum creatine kinase activity. Here, we recapitulate PYGMmutations in the population responsible for this disease. Web29 mag 2024 · La malattia di McArdle o glicogenosi tipo V (GSDV), è una malattia da deposito di glicogeno, dovuta alle mutazioni del gene PYGM (11q13), da cui deriva un deficit di fosforilasi muscolare. I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.
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